Single-Gene Disorder क्या होता है?
- जब किसी एक ही जीन में बदलाव (mutation) हो जाता है तो उसे Single-Gene Disorder कहते हैं
- यह बदलाव माता-पिता से विरासत में मिल सकता है
- कुछ मामलों में नई mutation भी हो सकती है
- ये genetic रोग होते हैं, मतलब जन्म से मौजूद
- शरीर के विभिन्न अंगों और कार्यों को प्रभावित कर सकते हैं
- इनका इलाज बीमारी के प्रकार पर निर्भर करता है
Single-Gene Disorders के कारण क्या होते हैं?
- DNA के किसी एक जीन में mutation
- माता-पिता से faulty gene का ट्रांसफर
- spontaneous mutation (बिना कारण नई mutation)
- radiation या chemicals जैसी चीजों से भी mutation हो सकता है
- gene copying error के कारण
- कुछ परिवारों में ये कई पीढ़ियों तक चलते हैं
Single-Gene Disorders के प्रकार कौन-कौन से होते हैं?
- Autosomal Dominant
- Autosomal Recessive
- X-linked Dominant
- X-linked Recessive
- Mitochondrial inheritance
- हर प्रकार का inheritance pattern अलग होता है
Autosomal Dominant Disorder क्या होता है?
- जब एक faulty gene ही रोग पैदा करने के लिए पर्याप्त हो
- केवल एक parent से faulty gene मिलने पर भी बीमारी हो जाती है
- हर बच्चे को 50% चांस होता है बीमारी मिलने का
- पुरुष और महिला दोनों समान रूप से प्रभावित होते हैं
- उदाहरण: Huntington’s disease
- अक्सर हर पीढ़ी में एक मरीज दिखता है
Autosomal Recessive Disorder क्या होता है?
- बीमारी के लिए faulty gene की दो copies चाहिए
- आमतौर पर माता-पिता healthy carriers होते हैं
- बच्चे को 25% chance बीमारी का होता है
- 50% chance carrier बनने का होता है
- उदाहरण: Cystic Fibrosis, Sickle Cell Anemia
- कुछ समुदायों में इसकी संभावना अधिक होती है
X-Linked Disorder क्या होता है?
- mutation X chromosome पर होती है
- पुरुषों में अधिक गंभीर रूप से दिखाई देता है
- महिलाओं में अक्सर carrier स्टेटस होता है
- मां के जरिए बेटे को disease ट्रांसफर हो सकता है
- उदाहरण: Hemophilia, Duchenne Muscular Dystrophy
- inheritance pattern mother-to-son आम होता है
Single-Gene Disorders के कुछ उदाहरण बताइए
- Sickle Cell Anemia
- Thalassemia
- Hemophilia
- Cystic Fibrosis
- Huntington’s Disease
- Duchenne Muscular Dystrophy
Sickle Cell Anemia क्या होता है?
- लाल रक्त कोशिकाएँ अर्ध-चंद्र (sickle) आकार की हो जाती हैं
- इससे ऑक्सीजन सप्लाई कम हो जाती है
- दर्द के दौरे आ सकते हैं
- Autosomal recessive disorder है
- अफ्रीकन और साउथ-एशियन समुदायों में ज्यादा पाया जाता है
- समय पर इलाज बहुत जरूरी है
Hemophilia क्या है?
- खून का थक्का बनने की क्षमता कम हो जाती है
- चोट लगने पर bleeding ज्यादा समय तक चलती है
- यह X-linked recessive disorder है
- पुरुषों में अधिक दिखाई देता है
- इंजरी या सर्जरी risky हो सकती है
- फैक्टर replacement therapy दी जाती है
Cystic Fibrosis क्या होता है?
- फेफड़े और पाचन तंत्र में गाढ़ा म्यूकस बनता है
- सांस लेने में दिक्कत होती है
- recurrent chest infections हो सकती हैं
- Autosomal recessive disorder है
- यूरोपीय देशों में अधिक पाया जाता है
- lifelong मैनेजमेंट की जरूरत होती है
Single-Gene Disorders की पहचान कैसे की जाती है?
- फैमिली हिस्ट्री का अध्ययन
- क्लिनिकल examination
- genetic testing
- prenatal testing
- newborn screening
- molecular DNA tests
Genetic Counseling क्या होता है?
- मरीज और परिवार को genetic diseases के बारे में समझाना
- inheritance pattern बताना
- future risk assess करना
- family planning में मदद
- टेस्ट समझाना
- भावनात्मक और मेडिकल सपोर्ट देना
Single-Gene Disorders का इलाज कैसे होता है?
- बीमारी-specific treatment दिया जाता है
- supportive care महत्वपूर्ण है
- कुछ में gene-targeted therapy आती है
- symptoms control करना मकसद होता है
- genetic counseling दी जाती है
- कुछ disorders lifelong मैनेजमेंट मांगते हैं
क्या Single-Gene Disorders रोके जा सकते हैं?
- पूरी तरह रोकना संभव नहीं
- लेकिन carrier screening से जोखिम पता लगाया जा सकता है
- premarital genetic counseling मददगार है
- prenatal testing उपलब्ध है
- IVF + genetic selection कुछ मामलों में उपयोगी
- जागरूकता बहुत जरूरी है
डॉक्टर से कब मिलना चाहिए?
- परिवार में genetic disease हो
- बार-बार unexplained medical problems हों
- बच्चा weird symptoms के साथ पैदा हो
- repeated miscarriages हों
- pregnancy planning कर रहे हों
- किसी genetic disorder का शक हो
