Krabbe बीमारी को समझें आसान भाषा में:

Krabbe रोग क्या है

• Krabbe रोग एक दुर्लभ आनुवंशिक (genetic) बीमारी है जो दिमाग और नसों (nervous system) को प्रभावित करती है।
• इसमें शरीर का मायलिन (myelin) नाम का सुरक्षात्मक आवरण नष्ट होने लगता है।
• मायलिन नसों के चारों ओर होता है और नसों के संदेश को तेज़ी से पहुंचाने में मदद करता है।
• जब यह खराब होता है तो शरीर के अलग-अलग हिस्से सही से काम नहीं कर पाते।
• यह रोग आमतौर पर बच्चों में जन्म के कुछ महीनों के भीतर दिखना शुरू होता है,
• लेकिन कभी-कभी यह बड़े बच्चों या बड़ों में भी हो सकता है।

Krabbe रोग के कारण

• यह बीमारी GALC नाम के जीन में बदलाव (mutation) के कारण होती है।
• यह जीन शरीर को एक ज़रूरी एंज़ाइम बनाने का निर्देश देता है।
• जब यह एंज़ाइम नहीं बनता, तो शरीर में कुछ हानिकारक पदार्थ जमा होने लगते हैं
• जो मायलिन को नुकसान पहुँचाते हैं। चूंकि यह बीमारी आनुवंशिक है,
• इसलिए माता-पिता दोनों में इस जीन का बदलाव होना चाहिए ताकि बच्चा इस रोग से प्रभावित हो।

Krabbe रोग किसे होता है

• Krabbe रोग उन बच्चों को होता है जिनके माता-पिता दोनों में खराब GALC जीन मौजूद होता है।
• जब बच्चे को दोनों माता-पिता से यह बदल हुआ जीन मिलता है तभी यह बीमारी होती है।
• यह रोग किसी जाति या लिंग पर निर्भर नहीं करता, लेकिन बहुत दुर्लभ होता है।

Krabbe रोग के शुरुआती लक्षण क्या हैं

• Krabbe रोग के शुरुआती लक्षणों में चिड़चिड़ापन, खाना न खाना, उल्टी, मांसपेशियों में कमजोरी, शरीर का अकड़ना, बुखार के बिना दौरे (seizures), और देखने या सुनने में कमी आना शामिल हो सकते हैं।
• बच्चे धीरे-धीरे सामान्य विकास करना बंद कर देते हैं और बैठना, चलना या बोलना मुश्किल हो सकता है।

Krabbe रोग बढ़ने पर क्या होता है

जैसे-जैसे यह बीमारी बढ़ती है, बच्चे की मांसपेशियां बहुत कठोर हो सकती हैं, आंखों की रोशनी और सुनने की शक्ति कम हो सकती है, निगलने में समस्या हो सकती है, सांस लेने में दिक्कत हो सकती है, और अंततः बच्चा पूरी तरह दूसरों पर निर्भर हो जाता है।

Krabbe रोग का पता कैसे चलता है

इसका पता खून की जाँच, नसों के टेस्ट, दिमाग की MRI, नसों के इलेक्ट्रिकल संदेश की जाँच और कभी-कभी जीन टेस्टिंग से लगाया जाता है। कुछ देशों में बच्चों के जन्म के बाद ही स्क्रीनिंग की जाती है ताकि बीमारी जल्दी पकड़ी जा सके।

Krabbe रोग का इलाज कैसे किया जाता है

• वर्तमान में Krabbe रोग का कोई पूर्ण इलाज नहीं है,
• लेकिन अगर यह बहुत शुरुआती अवस्था में पकड़ लिया जाए, तो बोन मैरो ट्रांसप्लांट (हड्डी के मज्जा प्रत्यारोपण) किया जा सकता है।
• इससे बीमारी की प्रगति धीमी हो सकती है।
• इसके अलावा डॉक्टर लक्षणों के अनुसार दवाइयाँ देते हैं जैसे दर्द, दौरे, मांसपेशियों की अकड़न और सांस लेने की दिक्कत को नियंत्रित करने के लिए।

Krabbe रोग में बच्चे की देखभाल कैसे करनी चाहिए

Krabbe रोग से पीड़ित बच्चे को विशेष देखभाल की ज़रूरत होती है। पोषण का ध्यान रखना, फिजियोथेरेपी कराना, बच्चे को आराम देना, संक्रमण से बचाना, और डॉक्टर की सलाह के अनुसार दवाइयाँ देना बहुत ज़रूरी है।

Krabbe रोग से बचाव संभव है क्या

चूंकि यह बीमारी आनुवंशिक है, इसलिए बचाव का तरीका है — बच्चे की योजना बनाने से पहले माता-पिता का जीन टेस्ट कराना। अगर दोनों में यह बदलाव मौजूद है, तो डॉक्टर से परामर्श लेकर IVF या अन्य विकल्प चुने जा सकते हैं।

Krabbe रोग से जीवन की उम्मीद कितनी होती है

अधिकतर मामलों में अगर यह बीमारी जन्म के कुछ महीनों में शुरू होती है, तो बच्चे की जीवन-उम्मीद कुछ सालों की ही होती है। लेकिन अगर यह देर से शुरू होती है तो व्यक्ति अधिक समय तक जी सकता है, हालांकि धीरे-धीरे बीमारी बढ़ती रहती है।

Krabbe रोग के प्रकार क्या हैं

Krabbe रोग के कई प्रकार माने जाते हैं जैसे शिशु अवस्था में शुरू होने वाला, बचपन में शुरू होने वाला, किशोरावस्था में और वयस्क अवस्था में शुरू होने वाला। बीमारी जितनी देर से शुरू होती है, उसकी प्रगति उतनी धीमी हो सकती है।

Krabbe रोग का इतिहास क्या है

यह बीमारी Knud Krabbe नाम के डेनिश न्यूरोलॉजिस्ट ने 1916 में पहचानी थी। तब से इसे ग्लोबोइड सेल ल्यूकोडिस्ट्रॉफी भी कहा जाता है।

Krabbe रोग में बच्चे का विकास क्यों रुक जाता है

क्योंकि नसों के ऊपर का मायलिन परत नष्ट हो जाती है, नसें संदेश नहीं पहुँचा पातीं, जिससे दिमाग और शरीर के बीच समन्वय बिगड़ जाता है। इसी वजह से विकास रुक जाता है और पहले सीखी हुई क्षमताएँ भी धीरे-धीरे खत्म हो जाती हैं।

Krabbe रोग में डॉक्टर कौन-कौन से विशेषज्ञ जुड़ते हैं

इस बीमारी में न्यूरोलॉजिस्ट, जेनेटिक काउंसलर, पीडियाट्रिशियन, फिजियोथेरेपिस्ट, पोषण विशेषज्ञ, और पल्मोनोलॉजिस्ट (सांस के डॉक्टर) सभी मिलकर बच्चे की देखभाल करते हैं।

Krabbe रोग का सामाजिक प्रभाव क्या होता है

परिवार पर मानसिक, भावनात्मक और आर्थिक बोझ बढ़ जाता है। माता-पिता को लगातार देखभाल करनी पड़ती है। जागरूकता और सपोर्ट ग्रुप परिवारों को सहारा देते हैं।

Krabbe रोग के लिए शोध में क्या नया चल रहा है

वैज्ञानिक जीन थेरेपी, नई दवाइयाँ, और शुरुआती स्क्रीनिंग के बेहतर तरीके विकसित कर रहे हैं। उम्मीद है कि आने वाले वर्षों में इस बीमारी का बेहतर इलाज उपलब्ध होगा।

Krabbe रोग में सहारा और हिम्मत क्यों ज़रूरी है

क्योंकि यह बीमारी लंबे समय तक चलती है और इलाज सीमित है, परिवार और मरीज को मानसिक रूप से मज़बूत रहना बहुत ज़रूरी है। समाज, डॉक्टर और परिवार का सहारा मरीज की जीवन-गुणवत्ता को बेहतर बना सकता है।