Fragile X Syndrome क्या है?
- Fragile X Syndrome एक genetic disorder है जो X chromosome में मौजूद एक विशेष जीन (FMR1 gene) में गड़बड़ी के कारण होता है।
- इस जीन की गड़बड़ी के कारण दिमाग के विकास में इस्तेमाल होने वाला FMRP प्रोटीन ठीक से नहीं बनता, जिससे दिमाग की कोशिकाएं सही तरीके से काम नहीं कर पातीं।
- इसका नाम “Fragile X” इसलिए रखा गया है क्योंकि प्रभावित X क्रोमोसोम देखने में ‘fragile’ यानी टूटने के कगार पर लगता है।
यह कैसे फैलता है? (Cause)
Fragile X Syndrome आनुवंशिक होता है, यानी यह बीमारी माता-पिता से बच्चों में आती है। अगर किसी मां या पिता के X क्रोमोसोम में FMR1 जीन की गड़बड़ी है, तो वह इसे अपने बच्चों को दे सकते हैं।
- लड़कों में एक ही X क्रोमोसोम होता है, इसलिए वे इससे ज़्यादा प्रभावित होते हैं।
- लड़कियों में दो X क्रोमोसोम होते हैं, इसलिए उनमें लक्षण हल्के हो सकते हैं या कभी-कभी नहीं भी दिखते।
Fragile X Syndrome के लक्षण क्या है?
लक्षण हर बच्चे में अलग-अलग हो सकते हैं, लेकिन नीचे दिए गए कुछ सामान्य संकेत होते हैं:
मानसिक और सीखने से जुड़े लक्षण क्या है?
- मानसिक विकास में देरी
- बोलने में परेशानी
- सीखने में कठिनाई
- कम IQ
- ध्यान की कमी
- ऑटिज़्म जैसा व्यवहार
शारीरिक लक्षण क्या है?
- लंबा चेहरा
- बड़े कान
- लचीले जोड़ों (Flexible joints)
- सपाट पैर (Flat feet)
व्यवहार संबंधी लक्षण क्या है?
- शर्मीलापन या सामाजिक डर
- गुस्सा आना या चिड़चिड़ापन
- बार-बार हाथ हिलाना या खुद को चोट पहुँचाना
- आंखों से संपर्क करने में कठिनाई
Fragile X Syndrome की पहचान कैसे होती है?
इस बीमारी की पुष्टि के लिए genetic testing की जाती है, जिसमें FMR1 जीन में गड़बड़ी की जांच होती है। कुछ अन्य जांचें जो की जा सकती हैं:
- DNA टेस्ट (PCR और Southern blot analysis)
- Developmental Screening (बच्चे के मानसिक विकास की जांच)
अगर बच्चा मानसिक या शारीरिक रूप से पिछड़ रहा हो, तो डॉक्टर genetic test की सलाह दे सकते हैं।
इसका इलाज क्या है?
- Fragile X Syndrome का कोई स्थायी इलाज (permanent cure) नहीं है क्योंकि यह genetic विकार है। लेकिन इसके लक्षणों को नियंत्रित करने के लिए कई उपाय किए जा सकते हैं ताकि बच्चा बेहतर जीवन जी सके:
स्पीच और लैंग्वेज थेरेपी क्या होती हैं?
- बोलने में परेशानी को सुधारने के लिए।
ऑक्यूपेशनल थेरेपी (Occupational Therapy) क्या होती हैं?
- दैनिक कार्यों में मदद करने के लिए – जैसे पहनना, खाना, ब्रश करना आदि।
स्पेशल एजुकेशन क्या है?
- ऐसे स्कूल या शिक्षक जो विशेष बच्चों को पढ़ाने में निपुण होते हैं।
बीहेवियर थेरेपी क्या है?
- चिड़चिड़ापन, डर या गुस्से पर काबू पाने के लिए।
दवाइयाँ (अगर ज़रूरत हो) क्या है?
- डॉक्टर ध्यान की कमी, चिंता या नींद की समस्या को कम करने के लिए दवाइयाँ भी दे सकते हैं।
क्या Fragile X Syndrome रोका जा सकता है?
- चूंकि यह एक आनुवंशिक रोग है, इसलिए इसे रोका नहीं जा सकता। लेकिन अगर परिवार में इस बीमारी का इतिहास हो, तो genetic counseling (जीन परामर्श) से अगली पीढ़ी में इसके खतरे को समझा जा सकता है।
Fragile X Syndrome से प्रभावित बच्चों के लिए सुझाव क्या है?
- बच्चे को समय दें और उसे प्यार से संभालें
- उसकी प्रगति की तुलना किसी और से न करें
- प्रोफेशनल की मदद लें – जैसे थैरेपिस्ट या काउंसलर
- स्पेशल स्कूल या होम एजुकेशन पर ध्यान दें
- धैर्य और सकारात्मक सोच बनाए रखें
