What is Fragile X syndrome?
Fragile X syndrome क्या है?
Fragile X syndrome एक आनुवंशिक रोग (genetic disorder) है। यह ऐसा विकार है जो बच्चे के विकास, सीखने, बोलने और व्यवहार को प्रभावित करता है। इसे Fragile X इसलिए कहते हैं क्योंकि इस बीमारी में X गुणसूत्र (chromosome) पर एक नाजुक (fragile) हिस्सा दिखाई देता है।यह समस्या आमतौर पर लड़कों में ज्यादा पाई जाती है, लेकिन लड़कियों में भी हो सकती है
यह कैसे होता है?
हमारे शरीर में गुणसूत्र (chromosomes) होते हैं जिनमें हमारे माता-पिता से मिला डीएनए होता है। Fragile X syndrome में X chromosome के FMR1 नामक जीन (gene) में गड़बड़ी (mutation) हो जाती है।
इस गड़बड़ी की वजह से दिमाग में FMRP नामक प्रोटीन कम बनने लगता है, जो सामान्य मस्तिष्क विकास के लिए बहुत जरूरी होता है।
इसके लक्षण क्या हैं?
Fragile X syndrome के लक्षण व्यक्ति से व्यक्ति में अलग-अलग हो सकते हैं। कुछ सामान्य लक्षण हैं:
- बुद्धि विकास में देरी: बच्चा धीरे-धीरे सीखता है या उसकी समझ कम होती है।
- सीखने में कठिनाई: पढ़ाई-लिखाई या बोलने में समस्या।
- व्यवहार में समस्याएं: बहुत शर्मीला होना, बार-बार एक ही काम करना, ध्यान कम लगना या बहुत सक्रिय रहना।
- शारीरिक लक्षण: लंबा चेहरा, बड़ा जबड़ा, बड़े कान आदि।
- लड़कियों में यह अक्सर हल्का रूप में होता है जबकि लड़कों में अधिक गंभीर रूप से देखा जाता है।
क्या इसका इलाज है?
Fragile X syndrome का अभी कोई स्थायी इलाज नहीं है।
हालांकि, कुछ थेरेपी और इलाज इसके लक्षणों को नियंत्रित करने में मदद करते हैं जैसे:
- स्पीच थेरेपी (बोलने में सुधार के लिए)
- ऑक्युपेशनल थेरेपी (रोजमर्रा के काम सिखाने के लिए)
- विशेष शिक्षण कार्यक्रम (special education)
- कुछ दवाएं भी दी जाती हैं जो व्यवहार में सुधार लाने में मदद करती हैं।
