Genetic diseases क्या हैं?
- Genetic diseases ऐसे रोग हैं जो हमारे DNA या जीन में बदलाव के कारण होते हैं।
- जन्म से मौजूद हो सकते हैं या जीवन में कभी भी दिख सकते हैं।
- कुछ हल्के होते हैं, कुछ गंभीर।
- ये वंशानुगत भी हो सकते हैं।
- उदाहरण: थैलेसीमिया, सिस्टिक फाइब्रोसिस।
- इनके इलाज में जीवनशैली और दवा दोनों शामिल हो सकते हैं।
Genetic diseases क्यों होते हैं?
- जीन में mutation होने से होते हैं।
- यह वंशानुगत या spontaneous mutation के कारण हो सकता है।
- कभी environment भी कारण बन सकता है।
- कुछ single gene mutation से होते हैं।
- कुछ multifactorial होते हैं।
- समझना इलाज के लिए जरूरी है।
Genetic diseases का पता कैसे चलता है?
- Genetic testing से पता चलता है।
- DNA analysis या chromosome testing उपयोगी है।
- परिवार का medical history भी मदद करता है।
- Pre-natal testing से जन्म से पहले पता चलता है।
- Newborn screening भी इस्तेमाल होती है।
- Accurate diagnosis से सही इलाज तय होता है।
Treatment में gene therapy क्या है?
- Gene therapy में defective gene को सही gene से बदलते हैं।
- यह disease root-level पर ठीक करने का तरीका है।
- कुछ rare genetic disorders में effective है।
- अभी यह expensive और limited है।
- Virus या vector के जरिए gene deliver किया जाता है।
- Research में बहुत promising माना जाता है।
Treatment में enzyme replacement therapy क्या है?
- Enzyme replacement therapy में body में missing enzyme को supply किया जाता है।
- यह metabolic genetic disorders में उपयोगी है।
- नियमित injections या infusions की जरूरत होती है।
- उदाहरण: Gaucher disease।
- यह symptom management में मदद करता है।
- Cure नहीं, लेकिन life quality बढ़ाता है।
Treatment में pharmacological therapy क्या है?
- दवाएँ symptoms या molecular defects को target करती हैं।
- कुछ drugs mutated protein को सुधारते हैं।
- Rare genetic disorders में custom medicines भी बनती हैं।
- Example: cystic fibrosis के लिए CFTR modulators।
- Symptom control में मदद करती हैं।
- पूरी तरह से disease cure नहीं करती।
Treatment में dietary management कैसे मदद करता है?
- कुछ metabolic disorders में diet control जरूरी है।
- उदाहरण: Phenylketonuria (PKU) में low-phenylalanine diet।
- Proper nutrition symptom control में मदद करता है।
- Overdose या deficiency से बचाता है।
- Life-long adherence जरूरी हो सकती है।
- यह genetic defect को बदल नहीं सकता।
Stem cell therapy क्या है?
- Stem cells defective tissue को replace कर सकते हैं।
- Hematopoietic stem cell transplant कुछ blood disorders में मदद करता है।
- Immune system को भी reset कर सकता है।
- Research stage में कई genetic diseases में प्रयोग हो रहा है।
- यह cure potential रखता है।
- Complications और cost अभी high हैं।
Surgical interventions कब जरूरी होते हैं?
- कुछ structural genetic defects के लिए surgery जरूरी है।
- Example: congenital heart defects।
- यह disease को पूरी तरह cure नहीं करता।
- Symptom management में मदद करता है।
- Risk और recovery time consider करना पड़ता है।
- कभी cosmetic या functional improvement के लिए होती है।
Prenatal and preimplantation interventions क्या हैं?
- IVF और preimplantation genetic testing से healthy embryo select किया जाता है।
- Prenatal diagnosis से fetus की स्थिति पता चलता है।
- Severe genetic disorders prevent करने में मदद करता है।
- Counseling parents को सही निर्णय लेने में मदद करता है।
- Ethics और accessibility important हैं।
- यह genetic disease की रोकथाम का तरीका है।
Supportive therapies क्या हैं?
- Physical therapy, occupational therapy और counseling शामिल हैं।
- Chronic symptoms वाले patients में life quality बढ़ाते हैं।
- Symptom management का हिस्सा हैं।
- Complications को prevent करने में मदद करता है।
- Social support और mental health भी focus है।
- यह genetic defect को cure नहीं करता।
Pharmacogenomics कैसे मदद करता है?
- Patient के genetic profile के हिसाब से personalized medicine।
- Side effects कम और efficacy ज्यादा होती है।
- Rare diseases में target drugs design कर सकते हैं।
- Mutation-specific treatment possible है।
- Research और testing stage में है।
- Future में standard treatment का हिस्सा बन सकता है।
Gene editing (CRISPR) क्या है?
- CRISPR-Cas9 defective gene को directly edit करता है।
- Precise और targeted therapy possible बनाता है।
- Research में बहुत promising है।
- Ethical और safety issues अभी challenge हैं।
- Potential cure वाली therapy मानी जाती है।
- Lab और clinical trials चल रहे हैं।
Symptom-focused treatments क्या हैं?
- Pain management, infection control, और fatigue relief शामिल।
- Genetic defect को cure नहीं करता।
- Patients की life quality improve करता है।
- Often combination therapy के साथ use होता है।
- Rare diseases में अक्सर primary treatment होती है।
- Counseling और lifestyle modification जरूरी है।
Genetic counseling क्यों जरूरी है?
- Patients और families को disease risk समझाने में मदद करता है।
- Inheritance pattern और family planning guide करता है।
- Decision making में informed choice देती है।
- Prenatal testing और treatment options समझाता है।
- Emotional support भी provide करता है।
- Prevention और early intervention में मदद करता है।
